Diese Website verwendet Cookies. Durch die Nutzung dieser Webseite erklären Sie sich mit der Verwendung von Cookies einverstanden.

Logo Logo
Logo Logo
  • Wir über uns
    Allgemeine Informationen
    • Laborgemeinschaft
    • Akkreditierung
    • Karriere/Fortbildung
  • Leistungsverzeichnis
    Allgemeine Informationen
    • Einsenderleistungen
    • Auftragsabwicklung
    • Untersuchungsprogramm
    • Fachinformationen
    • Patienteniformationen
  • Analytik
    Allgemeine Informationen
    • Molekulargenetik
      Molekulargenetik
    • Stoffwechselanalytik
      Stoffwechselanalytik
    • Präanalytik
  • Hygiene
  • IT-Service
    Allgemeine Informationen
    • Datenübermittlung
    • Fernwartung
  • BML
  • IGel
    Allgemeine Informationen
    • Einzelanalysen A-Z
    • Profile
    • Rechnungsstellung
  • Service
    Allgemeine Informationen
    • Praxisbedarf
  • Fortbildung
  • Stellenangebote
  • Kontakt
  • Labortests
  • Impressum
  • Datenschutz
So erreichen Sie uns +49(0) 7731 9956-0
Logo Logo
  • Wir über uns
    Allgemeine Informationen
    • Laborgemeinschaft
    • Akkreditierung
    • Karriere/Fortbildung
  • Leistungsverzeichnis
    Allgemeine Informationen
    • Einsenderleistungen
    • Auftragsabwicklung
    • Untersuchungsprogramm
    • Fachinformationen
    • Patienteniformationen
  • Analytik
    Allgemeine Informationen
    • Molekulargenetik
      Molekulargenetik
    • Stoffwechselanalytik
      Stoffwechselanalytik
    • Präanalytik
  • Hygiene
  • IT-Service
    Allgemeine Informationen
    • Datenübermittlung
    • Fernwartung
  • BML
  • IGel
    Allgemeine Informationen
    • Einzelanalysen A-Z
    • Profile
    • Rechnungsstellung
  • Service
    Allgemeine Informationen
    • Praxisbedarf
  • Kontakt
  • Labortests
Suche
Suche

Molekulargenetik

_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sitemanager/t_bogen_weisspng_1581604233.png

_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sitemanager/t_dakkspng_1581949574.png

Molekulargenetik

In dieser Rubrik finden Sie unser Formular zur Anforderung von humangenetischen Untersuchungsverfahren inklusive der Einverständniserklärung des
Patienten, unsere Ringversuchszertifikate sowie Fachinformationen zu den einzelnen Erkrankungen.
_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sitemanager/t_molekulargenetik02png_1578482606.png

Anforderungsformular

Empfehlungen zur fachgerechten Entnahme und Behandlung von EDTA-Blut für die molekulargenetische Untersuchung finden Sie hier.

Einverständniserklärung und Untersuchungsauftrag
_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sitemanager/t_molekulargenetik03png_1578483914.png

Probeentnahme / Transport

Materialentnahmeanleitung Humangenetik

_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sites_paragraphs_parts/t_molekulargenetik04png_1581505952.png

Zweck

_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sites_paragraphs_parts/t_pfeilpng_1581506015.png
_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sites_paragraphs_parts/t_molekulargenetik05png_1581505972.png

Blutentnahme

_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sites_paragraphs_parts/t_pfeilpng_1581506015.png
_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sites_paragraphs_parts/t_molekulargenetik06png_1581505983.png

Auftragsdaten vervollständigen

_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sites_paragraphs_parts/t_pfeilpng_1581506015.png
_wpframe_custom/gallery/files/wpf_sites_paragraphs_parts/t_molekulargenetik07png_1581505995.png

Probenversand

Diese Seite ist als PDF-Dokument verfügbar
Download


Kurzinformationen

Adipositas

Monogen vererbte Fettleibigkeit
Download

Amyloidose

Hereditäre Amyloidose (APOA1-, APOA2-, LYZ- und GSN-Gen)
Download
Hereditäre Amyloidose (FGA- und TTR-Gen)
Download
Hereditäre LECT2-Amyloidose (LECT2-Gen)
Download
Reakt. Amyloidose-Risiko (Aminosäuren 52 und 57 SAA1-Prot.)
Download
mehr erfahren schliessen

Andere Endokrinopathien

Autoimmun-polyglanduläre endokrine Insuffizienz Typ 1 (AIRE-Gen)
Download

Angioödem / Lymphödem

Hereditäres Angioödem Typ 3 (Mutation im Gerinnungsfaktor XII; Exon 9 des F12-Gens)
Download
Hereditäres Angioödem infolge einer Mutation in Exon 9 des Plasminogen-Gens bei normalen C1-Esterase-Inhibitor-Werten und dem Fehlen einer Mutation im
Download
Hereditäres Angioödem Typ 1 und 2 (C1-Esterase-Inhibitor-Mangel)
Download
Hereditäres Lymphödem (Mutation in Exons 17-25 des FLT4-Gens)
Download
Hereditäres Lymphödem-Distichiasis-Syndrom (Mutation im FOXC2-Gen)
Download
mehr erfahren schliessen

Autoinflammatorische Erkrankung

Autoinflammation, Lipodystrophie und Dermatose
Download
Blau-Syndrom/"early-onset"-Sarkoidose
Download
COPA-Syndrom infolge von Mutationen des COPA-Gens
Download
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS): (Familiäre Kälteurtikaria/Muckle-Wells-Syndrom/CINCA-Syndrom) (NLRP3-Gen)
Download
Defizienz des Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten (DIRA; IL1RN-Gen)
Download
Familiäre Kälteurtikaria Typ 4 (FCAS4) oder Autoinflammation mit infantiler Enterokolitis (AIFEC) infolge einer Mutation im NLRC4-Gen
Download
Familiäre Kälteurtikaria 2 / NLRP12-assoziierte Erkrankung (NLRP12-Gen)
Download
Familiäre Kälteurtikaria 3 / PLAID / APLAID (PLCG2-Gen)
Download
Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV-Gen)
Download
Generalisierte pustulöse Psoriasis (Defizienz des Interleukin 36-Rezeptor-Antagonisten; IL36RN-Gen)
Download
Mevalonatkinase-Defizienz (Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) mit periodischem Fieber / Mevalonazidurie; MVK-Gen)
Download
Polyarteriitis nodosa Vaskulopathie
Download
Progressive pseudorheumatoide Arthropathie des Kindesalters (WISP3-Gen)
Download
Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum u. Akne (PAPA)-Syndrom (PSTPIP1-Gen)
Download
TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
Download
Zyklische/kongenitale Neutropenie (ELA2-/ELANE-Gen)
Download
mehr erfahren schliessen

Chronische myeloproliferative Erkrankung

JAK2-V617F-Mutation / JAK2-Exon 12-14-Sequenzierung
Download
Mutation in Exons 10 und 11 des Thrombopoietin-Rezeptor (MPL)-Gens (Myelofibrose, ET)
Download

Defekt der mitochondrialen ß-Oxidation

Extralangketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defizienz
Download
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Def. (p.Glu510Gln-Substitution Exon 15 HADHA-Gen)
Download
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defizienz(Stufendiagnostik: p.Lys329Glu-Substitution Exon 11 ACADM-Gen -> Komplettsequenzierung aller 12 Ex
Download

Exokrine Pankreasinsuffizienz

Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS-Gen)
Download

Fettstoffwechsel

Apolipoprotein E-Genotyp (e2-, e3- und e4-Allel)
Download
Autosomal dominante fam. Hypercholesterinämie (LDL-Rezeptor-Mut.)
Download
Autosomal rezessive fam. Hypercholesterinämie (ARH; LDLRAP1-Gen)
Download
Familiär defektes Apolipoprotein B-100 (Analyse der von Exons 26 und 29 des APOB-Gens kodierten Aminosäuren 3435-3574 und 4360-4563)
Download
Apolipoprotein A-V-Defizienz (Chylomikronämie-Syndrom)
Download
mehr erfahren schliessen

Gastroenterologie

Laktose-Intoleranz (T/C-Austausch an Pos. -13910 des LCT (Laktase)-Gens)
Download
Fruktose-Intoleranz (Aldolase B-Defizienz; ALDOB-Gen)
Download
Gluten-Unverträglichkeit (Zöliakie/Sprue; MHC II-/HLA IIHaplotypen DQ2.5 und DQ8)
Download
M. Crohn (drei häufigste prädisponierende Mutationen des NOD2-Gens)
Download
M. Crohn (prädisponierender ATG16L1-T300A-Austausch)
Download
Morbus Hirschsprung (HSCR; Mutation im RET-Protoonkogen)
Download
Schwere Kolitis des Kleinkindes (Mutation im IL10-, IL10RA- oder L10RB-Gen)
Download
mehr erfahren schliessen

Hauterkrankung

Chilblain-Lupus erythematodes (TREX1-Gen)
Download
Okulokutaner Albinismus Typ IA und IB (OCA1A+B; TYR-Gen)
Download

Hörstörung

Autosomal rezessive, autosomal dominante und digenische Schwerhörigkeit sowie hydrotische ektodermale Dysplasie
Download
Autosomal rezessive, autosomal dominante und syndromische Schwerhörigkeit (Vohwinckel-Syndrom, "keratitis-ichthyosis-deafness
Download
X-chromosomal rezessive Hörstörung (POU3F4-Gen)
Download

Hyperinsulinismus / MODY-Diabetes

MODY-Diabetes Subtyp 5 ("hepatocyte nuclear factor 1b"/HNF1B-Gen)
Download
MODY-Diabetes Subtyp 2 (Glucokinase/GCK-Gen)
Download
MODY-Diabetes Subtyp 3 ("hepatocyte nuclear factor 1a"/HNF1A-Gen)
Download

Hypophysenhormon-Defizienz

Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz (CPHD; LHX4-Gen)
Download
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz + "stubby neck" (CPHD; LHX3-Gen)
Download
Kombinierte Hypophysenhormon (Defizienz (CPHD; PROP1-Gen)
Download
Partielle kombinierte Hypophysenhormon (Defizienz (POU1F1-Gen)
Download
mehr erfahren schliessen

Immundefekt / Autoimmunerkrankung

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 5 (STXBP2-Gen)
Download
Autoimmunlymphoproliferatives (Canale-Smith-) Syndrom Subtyp Ia (FAS-Gen)
Download
Autosomal dominantes Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES; STAT3-Gen)
Download
Autosomal rezessives Hyper-IgE-Syndrom (AR-HIES; DOCK8-Gen)
Download
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 2 (PRF1-Gen)
Download
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 3 (UNC13D-Gen)
Download
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 4 (STX11-Gen)
Download
Hyper-IgM-Syndrome
Download
Primärer Immundefekt infolge einer Defizienz des Interleukiin 21-Rezeptors(IL21R-Gen)
Download
Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz (T-Zell-Lymphopenie, SCID; PNP-Gen)
Download
X-chromosomal rez. lymphoproliferatives (Duncan-) Syndrom Typ 1 (SH2D1A-Gen)
Download
X-chromosomal rez. lymphoproliferatives (Duncan-) Syndrom Typ 2 (XIAP-Gen)
Download
X-chromosomal rezessiv veerbte chronische Granulomatose (gp91phox-Protein/CYBB-Gen)
Download
X-chromosomal rezessive Agammaglobulinämie (M. Bruton; BTK-Gen)
Download
mehr erfahren schliessen

Kongenitale Neutropenie

Autosomal rezessive kongenitale Neutropenie mit und ohne ZNSSymptome(Kostmann-Syndrom; HAX1-Gen)
Download
Autosomal rezessive kongenitale Neutropenie / Dursun-Syndrom
Download
X-chrom. rez. vererbtes Barth-Syndrom (dilatative Kardiomyopathie, Neutropenie, Wachstumsverzögerung; TAZ-Gen)
Download

Leber- / Stoffwechselerkrankung

Autosomal rezessive kongenitale Neutropenie mit und ohne ZNSSymptome(Kostmann-Syndrom; HAX1-Gen)
Download
Autosomal rezessive kongenitale Neutropenie / Dursun-Syndrom
Download
X-chrom. rez. vererbtes Barth-Syndrom (dilatative Kardiomyopathie, Neutropenie, Wachstumsverzögerung; TAZ-Gen)
Download

Leukämie / Lymphom / Anämie

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz (hämolytische Anämie; G6PD-Gen)
Download
Sichelzellerkrankung (Mutation im HBB (ß-Globin)-Gen)
Download

Lungenerkrankung

brain-thyroid-lung-Syndrom-Mutation-im-NKX2-1-Gen.pdf
Download
Familiäre interstitielle Lungenerkrankung (Surfactant-Protein C-Defizienz)
Download
Kongenitale Alveolarproteinose (ABCA3-Defizienz)
Download
Kongenitale Alveolarproteinose (Mutation in der GM-CSFRezeptor-a-Kette; CSF2RA-Gen)
Download
Kongenitale Alveolarproteinose (Surfactant-Protein B-Defizienz)
Download
mehr erfahren schliessen

Muskelerkrankung

Carnitin-Acyl-/Palmitoyltransferase 2-Defizienz (CPT2-Gen)
Download
Chanarin-Dorfman-Syndrom (CGI-58-/ABHD5-Gen)
Download
Myoadenylatdesaminase (MAD)-Mangel (AMPD1-C34T-Mut.)
Download
Neutrallipid-Speicherkrankheit mit Myopathie (PNPLA2-Gen)
Download
Primäre Carnitin-Defizienz (OCTN2; SLC22A5-Gen)
Download
mehr erfahren schliessen

Neurologische Erkrankungen

Aicardi-Goutières-Syndrom Typ 1 (TREX1-Gen)
Download
Renitale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie (TREX1-Gen)
Download

Nierenerkrankung

Autosom. dom. neurohypophysärer Diabetes insipidus (AVP-Gen)
Download
Autosom. rez. u. dom. nephrogener Diabetes insip. (AQP2-Gen)
Download
Hereditäre renale Glukosurie (SLC5A2-Gen)
Download
Hereditäre renale Hypourikämie (SLC22A12-Gen)
Download
X-chrom. rez. nephrogener Diabetes insipidus (AVPR2-Gen)
Download
mehr erfahren schliessen

Pankreatitis

Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 (kationisches Trypsinogen)-Gen)
Download
Hereditäre Pankreatitis infolge einer Mutation im CPA1-Gen
Download
Monosymptomatische Form der Cystischen Fibrose (Mukoviszidose)
Download
Pankreatitisneigung (Mutation im CTRC-Gen als Risiko-Modifier)
Download
Pankreatitisneigung (Mutation im SPINK1-Gen als Risiko-Modifier)
Download
mehr erfahren schliessen

Pharmakogenetik

Ansprechen auf PEG-Interferon-a-/Ribavarin-Therapie
Download
Catechol-O-Methyltransferase-Aktivität (p.Val108/158Met-Substitution; COMT-Gen)
Download
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz (5-FU-Intoleranz; Exon 14-
Download
Statin-induzierte Myopathie (N130D- und V174A-Substitutionen im hepatischen
Download
Thiopurin-S-Methyltransferase-Defizienz (6-Mercaptopurin-Sensitivität; Exons 3, 4, 5, 7 und 10 des TPMT-Gens)
Download
mehr erfahren schliessen

Skelettdysplasie

Achondroplasie (Exons 6, 7, 8, 9 und 14 FGFR3-Gen)
Download
Hypochondroplasie (Exons 3, 5, 7, 8, 9, 11, 12 und 14 FGFR3-Gen)
Download

Thromboseneigung / Cumarin-Therapie

Antithrombin-Defizienz (AT3-/SERPINC1-Gen)
Download
Cumarin-Sensitivität und -Resistenz (VKORC1- und CYP2C9-Gen)
Download
Gerinnungsfaktor V-Leiden-Mutation/APC-Resistenz
Download
Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-677C>T-Mutation
Download
Prothrombin (Gerinnungsfaktor II)-20210G>A-Mutation
Download
mehr erfahren schliessen

Tumorpraedispositionssyndrom

angeborene/erworbene c-Kit-Mutation (GIST, Mastozytose, partieller Albinismus; KIT-Gen)*
Download
Familiäres Paragangliom/Phäochromozytom Typ 1, 2, 3 und/oder 4
Download
Hereditäres diffuses Magenkarzinom (HDGC; E-Cadherin; CDH1-Gen)
Download
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
Download
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B/ familiäres medulläres Schilddrüsen-Karzinom
Download
mehr erfahren schliessen

MVZ Laborärzte Singen
Virchowstr. 10C
D-78224 Singen (Hohentwiel)

Tel.: +49(0)7731 9956-0
Fax: +49(0)7731 9826831
ÖFFNUNGSZEITEN:

Wir sind von 8.00 bis 21.00 Uhr telefonisch für Sie erreichbar.
Probenannahme von 8.00 bis 19:30 Uhr.
top
  1. Sie befinden sich hier:
  2. Analytik
  3. Molekulargenetik
  • Impressum
  • Datenschutz
  • Impressum
© 2022 - Institut für Laboratoriumsmedizin - Alle Rechte vorbehalten
Bisherige Seitenaufrufe 1
design by WEBPROJAGGT.de