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Molekulargenetik
Molekulargenetik
In dieser Rubrik finden Sie unser Formular zur Anforderung von humangenetischen Untersuchungsverfahren inklusive der Einverständniserklärung des
Patienten, unsere Ringversuchszertifikate sowie Fachinformationen zu den einzelnen Erkrankungen.
Patienten, unsere Ringversuchszertifikate sowie Fachinformationen zu den einzelnen Erkrankungen.
Anforderungsformular
Empfehlungen zur fachgerechten Entnahme und Behandlung von EDTA-Blut für die molekulargenetische Untersuchung finden Sie hier.
Einverständniserklärung und Untersuchungsauftrag
Einverständniserklärung und Untersuchungsauftrag
Probeentnahme / Transport
Materialentnahmeanleitung Humangenetik
Zweck
Blutentnahme
Auftragsdaten vervollständigen
Probenversand
Kurzinformationen
Angioödem / Lymphödem
Hereditäres Angioödem Typ 3 (Mutation im Gerinnungsfaktor XII; Exon 9 des F12-Gens)
Hereditäres Angioödem infolge einer Mutation in Exon 9 des Plasminogen-Gens bei normalen C1-Esterase-Inhibitor-Werten und dem Fehlen einer Mutation im
Hereditäres Angioödem Typ 1 und 2 (C1-Esterase-Inhibitor-Mangel)
Hereditäres Lymphödem (Mutation in Exons 17-25 des FLT4-Gens)
Hereditäres Lymphödem-Distichiasis-Syndrom (Mutation im FOXC2-Gen)
Autoinflammatorische Erkrankung
Autoinflammation, Lipodystrophie und Dermatose
Blau-Syndrom/"early-onset"-Sarkoidose
COPA-Syndrom infolge von Mutationen des COPA-Gens
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS): (Familiäre Kälteurtikaria/Muckle-Wells-Syndrom/CINCA-Syndrom) (NLRP3-Gen)
Defizienz des Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten (DIRA; IL1RN-Gen)
Familiäre Kälteurtikaria Typ 4 (FCAS4) oder Autoinflammation mit infantiler Enterokolitis (AIFEC) infolge einer Mutation im NLRC4-Gen
Familiäre Kälteurtikaria 2 / NLRP12-assoziierte Erkrankung (NLRP12-Gen)
Familiäre Kälteurtikaria 3 / PLAID / APLAID (PLCG2-Gen)
Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV-Gen)
Generalisierte pustulöse Psoriasis (Defizienz des Interleukin 36-Rezeptor-Antagonisten; IL36RN-Gen)
Mevalonatkinase-Defizienz (Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) mit periodischem Fieber / Mevalonazidurie; MVK-Gen)
Polyarteriitis nodosa Vaskulopathie
Progressive pseudorheumatoide Arthropathie des Kindesalters (WISP3-Gen)
Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum u. Akne (PAPA)-Syndrom (PSTPIP1-Gen)
TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
Zyklische/kongenitale Neutropenie (ELA2-/ELANE-Gen)
Defekt der mitochondrialen ß-Oxidation
Extralangketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defizienz
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Def. (p.Glu510Gln-Substitution Exon 15 HADHA-Gen)
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defizienz(Stufendiagnostik: p.Lys329Glu-Substitution Exon 11 ACADM-Gen -> Komplettsequenzierung aller 12 Ex
Fettstoffwechsel
Apolipoprotein E-Genotyp (e2-, e3- und e4-Allel)
Autosomal dominante fam. Hypercholesterinämie (LDL-Rezeptor-Mut.)
Autosomal rezessive fam. Hypercholesterinämie (ARH; LDLRAP1-Gen)
Familiär defektes Apolipoprotein B-100 (Analyse der von Exons 26 und 29 des APOB-Gens kodierten Aminosäuren 3435-3574 und 4360-4563)
Apolipoprotein A-V-Defizienz (Chylomikronämie-Syndrom)
Gastroenterologie
Laktose-Intoleranz (T/C-Austausch an Pos. -13910 des LCT (Laktase)-Gens)
Fruktose-Intoleranz (Aldolase B-Defizienz; ALDOB-Gen)
Gluten-Unverträglichkeit (Zöliakie/Sprue; MHC II-/HLA IIHaplotypen DQ2.5 und DQ8)
M. Crohn (drei häufigste prädisponierende Mutationen des NOD2-Gens)
M. Crohn (prädisponierender ATG16L1-T300A-Austausch)
Morbus Hirschsprung (HSCR; Mutation im RET-Protoonkogen)
Schwere Kolitis des Kleinkindes (Mutation im IL10-, IL10RA- oder L10RB-Gen)
Hörstörung
Autosomal rezessive, autosomal dominante und digenische Schwerhörigkeit sowie hydrotische ektodermale Dysplasie
Autosomal rezessive, autosomal dominante und syndromische Schwerhörigkeit (Vohwinckel-Syndrom, "keratitis-ichthyosis-deafness
X-chromosomal rezessive Hörstörung (POU3F4-Gen)
Hypophysenhormon-Defizienz
Immundefekt / Autoimmunerkrankung
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 5 (STXBP2-Gen)
Autoimmunlymphoproliferatives (Canale-Smith-) Syndrom Subtyp Ia (FAS-Gen)
Autosomal dominantes Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES; STAT3-Gen)
Autosomal rezessives Hyper-IgE-Syndrom (AR-HIES; DOCK8-Gen)
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 2 (PRF1-Gen)
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 3 (UNC13D-Gen)
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 4 (STX11-Gen)
Hyper-IgM-Syndrome
Primärer Immundefekt infolge einer Defizienz des Interleukiin 21-Rezeptors(IL21R-Gen)
Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz (T-Zell-Lymphopenie, SCID; PNP-Gen)
X-chromosomal rez. lymphoproliferatives (Duncan-) Syndrom Typ 1 (SH2D1A-Gen)
X-chromosomal rez. lymphoproliferatives (Duncan-) Syndrom Typ 2 (XIAP-Gen)
X-chromosomal rezessiv veerbte chronische Granulomatose (gp91phox-Protein/CYBB-Gen)
X-chromosomal rezessive Agammaglobulinämie (M. Bruton; BTK-Gen)
Kongenitale Neutropenie
Leber- / Stoffwechselerkrankung
Lungenerkrankung
brain-thyroid-lung-Syndrom-Mutation-im-NKX2-1-Gen.pdf
Familiäre interstitielle Lungenerkrankung (Surfactant-Protein C-Defizienz)
Kongenitale Alveolarproteinose (ABCA3-Defizienz)
Kongenitale Alveolarproteinose (Mutation in der GM-CSFRezeptor-a-Kette; CSF2RA-Gen)
Kongenitale Alveolarproteinose (Surfactant-Protein B-Defizienz)
Muskelerkrankung
Carnitin-Acyl-/Palmitoyltransferase 2-Defizienz (CPT2-Gen)
Chanarin-Dorfman-Syndrom (CGI-58-/ABHD5-Gen)
Myoadenylatdesaminase (MAD)-Mangel (AMPD1-C34T-Mut.)
Neutrallipid-Speicherkrankheit mit Myopathie (PNPLA2-Gen)
Primäre Carnitin-Defizienz (OCTN2; SLC22A5-Gen)
Nierenerkrankung
Autosom. dom. neurohypophysärer Diabetes insipidus (AVP-Gen)
Autosom. rez. u. dom. nephrogener Diabetes insip. (AQP2-Gen)
Hereditäre renale Glukosurie (SLC5A2-Gen)
Hereditäre renale Hypourikämie (SLC22A12-Gen)
X-chrom. rez. nephrogener Diabetes insipidus (AVPR2-Gen)
Pankreatitis
Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 (kationisches Trypsinogen)-Gen)
Hereditäre Pankreatitis infolge einer Mutation im CPA1-Gen
Monosymptomatische Form der Cystischen Fibrose (Mukoviszidose)
Pankreatitisneigung (Mutation im CTRC-Gen als Risiko-Modifier)
Pankreatitisneigung (Mutation im SPINK1-Gen als Risiko-Modifier)
Pharmakogenetik
Ansprechen auf PEG-Interferon-a-/Ribavarin-Therapie
Catechol-O-Methyltransferase-Aktivität (p.Val108/158Met-Substitution; COMT-Gen)
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz (5-FU-Intoleranz; Exon 14-
Statin-induzierte Myopathie (N130D- und V174A-Substitutionen im hepatischen
Thiopurin-S-Methyltransferase-Defizienz (6-Mercaptopurin-Sensitivität; Exons 3, 4, 5, 7 und 10 des TPMT-Gens)
Thromboseneigung / Cumarin-Therapie
Antithrombin-Defizienz (AT3-/SERPINC1-Gen)
Cumarin-Sensitivität und -Resistenz (VKORC1- und CYP2C9-Gen)
Gerinnungsfaktor V-Leiden-Mutation/APC-Resistenz
Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-677C>T-Mutation
Prothrombin (Gerinnungsfaktor II)-20210G>A-Mutation
Tumorpraedispositionssyndrom
angeborene/erworbene c-Kit-Mutation (GIST, Mastozytose, partieller Albinismus; KIT-Gen)*
Familiäres Paragangliom/Phäochromozytom Typ 1, 2, 3 und/oder 4
Hereditäres diffuses Magenkarzinom (HDGC; E-Cadherin; CDH1-Gen)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B/ familiäres medulläres Schilddrüsen-Karzinom